Genetica Medica
Nell'ambito del Settore di Genetica Molecolare vengono effettuati test diagnostici allo scopo di individuare le variazioni genetiche associate a patologie ereditarie mendeliane e complesse. Qui di seguito è riportato l'elenco di tali patologie: Fibrosi Cistica, Talassemia, Trombofilia Genetica, Emocromatosi, Sindrome di Gilbert, analisi delle microdelezioni del cromosoma Y associate a infertilità, sordità ereditaria, Sindrome di Usher, disabilità intellettive, panipopituitarismo.
Nell'ambito del settore di Citogenetica viene effettuata l'analisi del cariotipo per evidenziare eventuali anomalie cromosomiche responsabili di un fenotipo patologico. L'analisi del cariotipo viene condotta su varie tipologie di tessuti sia in epoca prenatale che postnatale. Vista l'impossibilità dell'analisi cromosomica di evidenziare anomalie cromosomiche sbilanciate di dimensioni inferiori alle 10 Mb il laboratorio utilizza tecniche di citogenetica molecolare quali la FISH e l'analisi SNP-array. L'analisi SNP-array viene condotta su pazienti che presentano un fenotipo patologico o diagnosi prenatali con malformazioni ecoevidenziate e cariotipo normale per evidenziare Copy Number Variations responsabili di patologia.
La struttura partecipa alla Scuola di Dottorato di Ricerca in Scienze della Riproduzione e alla Scuola di Specializzazione in Genetica Medica (capofila Padova, con Verona, Ferrara e Bologna). La struttura, oltre ad accogliere gli studenti in dottorato (2-3 ogni anno) e in specializzazione, ospita studenti di Medicina e Chirurgia, Genomica Funzionale, Biotecnologie Mediche, Tecniche di Laboratorio Biomedico, Scienze e Tecnologie Biologiche per tirocini e tesi di laurea. Il personale strutturato (universitario e ospedaliero) svolge attività didattica in termini di lezioni frontali e tutoraggio in diversi corsi di laurea dell’Università di Trieste.
L’attività di ricerca è volta allo studio di geni responsabili di diverse malattie, tra cui sordità ereditaria, ritardo mentale, disturbi da attacco di panico, ecc.
Nell’ambito di queste patologie sono in atto studi per l’identificazione di nuovi geni sfruttando le tecniche di sequenziamento di nuova generazione e lo studio funzionale delle rispettive mutazioni. Si conducono, inoltre, studi sulla caratterizzazione delle aneuploidie in embrioni preimpianto, sulla frequenza delle disomie uniparentali nella popolazione generale, sugli isolati geografici per identificare i fattori prediponenti alle malattie multifattoriali.
In particolare sono in atto studi nell’ambito delle seguenti aree di ricerca:
- Approfondimenti genetici riguardanti la bassa statura idiopatica e i panipopituitarismi congeniti combinati.
- Identificazione della componente genetica della dislessia come supporto per la sua diagnosi precoce.
- Studio della frequenza della disomia uniparentale in pazienti con ID e/o malformazioni in individui sani.
- Diagnosi preimpianto mediante screening delle aneuploidie cromosomiche (PGS).
- Basi genetiche delle sordità ereditarie neurosensoriali.
- Basi molecolari della menopausa precoce in una popolazione ad elevata incidenza di insufficienza ovarica prematura.
- Identificazione di nuovi geni coinvolti nelle sindromi con ritardo mentale.
- L’internazionalizzazione degli IRCCS: il ruolo del Burlo nella ricerca e nell’assistenza materno infantile.
- Genetics of hearing loss: from basic research to clinical applications.
- Towards a personalized medicine: identification of genetic risk factors (including rare variants) for cardiovascular diseases in Italian isolated populations by Genome Wide Association Studies and Next Generation Sequencing.
- Nutrizione, dalla nutrigenetica alla nutraceutica: sviluppo di azioni sinergiche ed integrate per la realizzazione di test, diete e prodotti in grado di migliorare la salute pubblica e prevenire le principali patologie alimentari.
- A healthy diet for a healthy life - ENPADASI, the European Nutrition Phenotype Assessment and Data Sharing Initiative.
- To unravel the molecular basis of neurodevelopmental disorders.
Collaborazioni internazionali .
1) Molecular Otolaryngology and Renal Research, Iowa City;
2) Great Ormond Street Hospital, London;
3) Sanger Institute, Cambridge;
4) Consorzio per le analisi del QT, intervallo PR, QRS, JT;
5) Menarca e menopausa: ReproGen;
6) Ipoacusie: G-EAR;
7) Altri consorzi: HaemGen Consortium (haematological), CHARGE, VISIGEN, CKDGen Consortium (Chronic kidney disease), GUGC consortium (Global Urate Genetics (GUGC) consortium).
La Struttura di Genetica Medica è riferimento nazionale nell’utilizzo di tecnologie innovative (NGS e SNP-array in diagnostica e ricerca) per l’analisi del DNA in patologie quali le sordità ereditarie, i ritardi mentali, gli studi di popolazione e le malattie complesse.