Newsletter di Marzo 2021
Pazienti diabetici e percezione alterata del gusto e dell'olfatto
In soggetti affetti da diabete di tipo 2 è stata osservata un’alterazione nella percezione del gusto e dell’olfatto rispetto a un gruppo di controllo sano. Questo è quanto emerso da uno studio condotto da un gruppo di ricercatori dell’Irccs “Burlo Garofolo” di Trieste che comprende pediatri e genetisti e che è stato recentemente pubblicato sulla rivista “Nutrition, Metabolism & Cardiovascular Diseases”.
«Per testare le capacità gustative dei soggetti partecipanti allo studio, – spiega la dott.ssa Antonietta Robino - sono state utilizzate delle strisce di carta imbevute con diversi composti dal gusto salato, dolce, acido e amaro. La funzione olfattiva è stata invece valutata utilizzando un test standard (Sniffin Sticks test) che consiste di dodici diversi pennarelli ciascuno con un diverso odore. I partecipanti, annusandoli, hanno indicato l’odore percepito tra quattro possibili scelte».
Un’alta percentuale di pazienti diabetici di tipo 2, rispetto al gruppo di controllo sano, ha mostrato un’alterazione nell’identificazione del gusto salato e degli odori, e nel 65% dei pazienti diabetici che soffrono di ipertensione, è emersa una significativa alterazione dell’olfatto. Inoltre, sono stati riscontrati disturbi nel riconoscimento sia del gusto, sia dell’olfatto nei pazienti con elevato livello di glicemia a digiuno.
«Non sappiamo ancora se la perdita della capacità di gusto e olfatto – spiega la dott.ssa Eulalia Catamo – sia causa della malattia, o se ne sia una conseguenza. Le alterazioni sensoriali osservate, infatti, influenzando presumibilmente il comportamento alimentare dei pazienti diabetici, potrebbero spiegare la presenza di patologie quali obesità e ipertensione, in essi frequentemente osservati».
«Per accertare la reale connessione tra diabete e alterazione sensoriale – conclude il dott. Gianluca Tornese - stiamo studiando un altro modello, quello del diabete di tipo 1 nei bambini. In questo caso il livello di glicemia è alto come nel diabete di tipo 2, ma la causa non è legata a sovrappeso o cattiva alimentazione. Inoltre, nei bambini che utilizzano solamente insulina per controllare il diabete, sono assenti le complicanze e non vengono utilizzati altri farmaci, come negli adulti, che possono interferire nelle percezioni sensoriali: il modello è quindi più puro e privo di fattori confondenti. Anche in questo studio abbiamo evidenziato differenze nella percezione del gusto tra pazienti diabetici e sani, indice del fatto che la connessione tra diabete e alterazione sensoriale è qualcosa di reale».
La presenza di alterazioni sensoriali nei soggetti diabetici allarga lo spettro di segni e sintomi tipici di questa patologia e apre nuove prospettive su un loro utilizzo come possibili biomarcatori anche se ulteriori studi sono necessari per comprendere il momento di insorgenza delle alterazioni sensoriali, le relative cause e la loro eventuale influenza sulle scelte alimentari dei diabetici.
Progetto ABACO aiuta bambini, ragazzi e adulti con difficoltà uditive
Le difficoltà uditive sono molto più diffuse di quanto si possa immaginare. In Italia infatti nascono ogni anno circa mille bambini con problemi di sordità di diversa gravità, che potrebbero sviluppare nel corso della loro vita ostacoli relazionali e di integrazione. Proprio per eliminare ogni barriera comunicativa e sociale, e permettere alle persone sorde e ipoacusiche di relazionarsi al meglio con gli altri, l’Irccs Materno Infantile “Burlo Garofolo”, insieme all’Ente Nazionale per la protezione e l’assistenza dei Sordi del Friuli Venezia Giulia, ha realizzato il progetto ABACO (Abbattimento delle BArriere COmunicative), finanziato con 400mila euro, da sfruttare nell’arco di un anno.
Il primo compito del progetto spetta all’Audiologia del “Burlo Garofolo”, con la partecipazione della clinica Otorinolaringoiatrica dell’Università degli Studi di Perugia, e l’associazione “Fiadda Umbria Onlus”. In questa prima fase del progetto ci si concentrerà sull’età scolare. «Bisogna considerare che i bambini con difficoltà uditive – spiega la dott.ssa Eva Orzan, direttore dell’Audiologia del Burlo – non sono tutti uguali nelle loro capacità di ascolto, ma presentano esigenze specifiche che vanno sostenute». Per questo motivo, in 9 classi del Fvg e in 9 aule dell’Università di Perugia verrà sperimentato un sistema versatile volto ad assicurare il completo accesso alle attività didattiche da parte dei bambini e dei ragazzi con deficit uditivi di grado diverso: «sfruttando le potenzialità dell’intelligenza artificiale – prosegue Eva Orzan – verrà messo a punto un sistema innovativo che permetterà di convertire la voce dell’insegnante in sottotitoli accurati o di migliorare la qualità e la nitidezza del suono che, grazie a dei ricevitori, arriverà direttamente all’ausilio uditivo utilizzato dallo studente. Qualora vi fosse la necessità di integrare le informazioni con la labiolettura, si sfrutterà l’utilizzo di una fotocamera che riprenda il volto dell’insegnante, veicolando l’immagine ben illuminata direttamente su monitor, tablet o smartphone del ragazzo, situazione che ben si adatta anche alle attuali esigenze della didattica a distanza».
Il secondo obiettivo è affidato all’Ente Nazionale per la protezione e l’assistenza dei Sordi (Ens) del Friuli Venezia Giulia ed è dedicato alle persone sorde che comunicano anche in Lingua dei Segni Italiana (Lis). In questa parte del progetto verrà organizzato uno sportello sociale per creare un sostegno capillare alla comunità sorda e udente, punto di riferimento e di supporto per utenti che necessitano di servizi volti allo svolgimento di prassi di vita quotidiana quali ad esempio visite mediche, urgenze ospedaliere, contabili, notarili, colloqui a scuola tra genitori e insegnanti, supporto per riunioni lavorative e altri appuntamenti di varia natura. Sarà inoltre predisposto un servizio di interpretariato e video-interpretariato in Lis.
C.F.
Nasce "I primi mille giorni", per crescere sani
Essere esposti al fumo passivo, respirare aria inquinata, vivere in città o vicino a siti industriali peggiora la salute a vari livelli e in tutte le fasi della vita. Questo è quanto emerso da un progetto coordinato dall’Irccs materno infantile “Burlo Garofolo” di Trieste, realizzato con il supporto finanziario del Ministero della Salute - CCM. Nell’ambito del progetto è stato sviluppato un sito web con l’obiettivo di informare circa l’impatto dell’esposizione a fattori di rischio ambientali sulla salute dei bambini e proporre strumenti per promuovere cambiamenti in grado di migliorare il benessere dei più piccoli, utilizzabili dai genitori e da tutti coloro che si occupano dei bambini nei loro primi mille giorni di vita.
«Il periodo che va dal concepimento alla fine del secondo anno di vita, – commenta Luca Ronfani, responsabile della Struttura Complessa di Epidemiologia Clinica e Ricerca sui Servizi Sanitari del “Burlo Garofolo”, e referente scientifico del progetto – è particolarmente critico nel caso di esposizione a inquinanti ambientali. Il progetto ha confermato che essere esposti precocemente al fumo di sigaretta e agli inquinanti atmosferici nei primi mille giorni di vita, ma in particolare durante la gravidanza, comporta degli esiti importanti per la salute del bambino, per esempio aumentando il rischio di alcuni esiti neonatali, come il parto prematuro e il basso peso alla nascita, ma anche problemi respiratori quali l’asma bronchiale. Inoltre la letteratura scientifica suggerisce che l’esposizione agli inquinanti ambientali possa essere associata a problemi del neurosviluppo come l’autismo».
Le informazioni raccolte hanno inoltre permesso di individuare possibili fattori di protezione che sono illustrati nel sito internet “I primi 1000 giorni”, sviluppato in collaborazione con Università e ospedali dislocati su tutto il territorio nazionale con il supporto di Think2.it e Il Pensiero Scientifico Editore.
In questo sito genitori, pediatri e cittadini possono trovare anche indicazioni su come proteggere se stessi e i più piccoli dall’inquinamento, adottando comportamenti individuali come ad esempio camminare di più con i nostri bambini, andare a piedi a scuola, frequentare aree verdi dove giocare, fare attività fisica evitando le zone di maggior traffico.
I nostri ricercatori: intervista a Stefano Bembich, psicologo della Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale
Su cosa verte la sua attività di ricerca?
Mi occupo principalmente di rilevare l’attività della corteccia cerebrale dei neonati durante determinate esperienze e stimolazioni, utilizzando una tecnica chiamata Nirs (Near Infrared Spectroscopy – spettroscopia del vicino infrarosso). Si è recentemente conclusa una ricerca sugli effetti cerebrali del contatto pelle a pelle tra neonati e mamme. Questo tipo di contatto è fortemente promosso, specialmente per i neonati pretermine, per favorire un adeguato sviluppo e maturazione.
Cosa è emerso?
Posizionando delle fibre ottiche sulla testa dei neonati, grazie all’impiego di una cuffietta, si è visto che durante il contatto pelle a pelle nei neonati prematuri, ci sono state molte attivazioni cerebrali, che corrispondono ad aumenti di ossigenazione, rispetto a quando il bambino era monitorato in incubatrice, lontano dalla mamma. È previsto che i dati rilevati con la Nirs vengano messi in relazione con monitoraggi successivi per verificare lo sviluppo dell’encefalo di questi bambini nati prematuri, avvenuto fuori dalla pancia della mamma.
In quali altre ricerche è coinvolto?
La tecnica della Nirs è stata impiegata anche per valutare l’attivazione cerebrale della mamma e del neonato contemporaneamente, durante l’allattamento al seno, sia rilassato sia standard. Dalle prime analisi è emerso come durante l’allattamento al seno rilassato i segnali di attivazione delle mamme e dei bambini fossero maggiormente sincronizzati, in maniera più intensa e duratura.
Il Covid ha influenzato la sua attività di ricerca?
Durante il lockdown abbiamo visto cambiare moltissimo la situazione negli ospedali: l’unità di terapia intensiva neonatale, solitamente aperta h24 a entrambi i genitori, prevedeva l’accesso di un solo genitore per un’ora al giorno. Abbiamo dunque deciso di rilevare le reazioni e gli stati d’animo delle mamme e dei papà tramite alcune interviste. Rabbia, tristezza e paura, dettate dalla separazione dal bambino e dal partner, sono state le emozioni maggiormente riportate. Per questo motivo, se in futuro dovessero essere adottate nuovamente queste restrizioni, sarebbe importante fornire ai genitori un supporto psicologico per affrontare al meglio la situazione.
Cos’è per lei la ricerca?
Più che come ricercatore mi piace pensarmi come un esploratore: apprezzo l’ignoto e la possibilità di indagare campi nuovi ancora inesplorati dove sono, se non proprio il primo, uno dei primi ad approcciarsi, per cui posso dare sfogo alla mia fantasia di speculazione.
Colore degli occhi e complessità della genetica umana
Un team internazionale di ricercatori, rappresentato in Italia da alcuni professionisti dell’Irccs “Burlo Garofolo” e dell’Università degli studi di Trieste, ha scoperto 50 nuovi geni che determinano il colore degli occhi, in tutte le sue sfumature. Questo è quanto emerso da uno studio recentemente pubblicato sulla rivista “Science Advances” (link allo studio) che spiega come l’analisi del genoma di 192.986 individui europei provenienti da dieci popolazioni differenti, abbia permesso di capire la natura delle numerose sfumature che possono caratterizzare i nostri occhi: il colore si rivela essere un tratto poligenico, determinato dall’interazione di più geni.
I ricercatori, oltre al genoma dei soggetti europei, hanno analizzato anche quello di 1.636 soggetti asiatici di due popolazioni diverse (Cinesi Han e Indiani provenienti da Singapore). Nonostante le differenze etniche importanti, la variazione di pigmentazione dell’iride è risultata avere delle basi genetiche molto simili a quelle dei soggetti europei. Insieme, i risultati spiegano il 53,3% della variazione del colore degli occhi.
«Tutti questi geni – dichiara Giorgia Girotto, genetista presso il laboratorio di Genetica Medica del Burlo Garofolo e ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze Mediche Chirurgiche e della Salute dell’Università di Trieste – sono particolarmente interessanti perché miglioreranno la comprensione di molte malattie che sappiamo essere associate a specifici livelli di pigmentazione come il glaucoma pigmentario e l’albinismo oculare».
C.F.
Parliamo di… restrizione di crescita fetale
Qual è la differenza tra “restrizione di crescita fetale” e “piccolo per epoca gestazionale”?
La restrizione di crescita fetale si ha quando un feto non raggiunge il suo potenziale genetico di accrescimento per un qualunque motivo che può essere di origine genetica o placentare, dato da una gravidanza gemellare con condivisione della stessa placenta, o da uso di fumo o alcol da parte della madre. Un feto piccolo invece è quello che per qualunque parametro, ad esempio peso, circonferenza cranica, circonferenza addominale, si trova al di sotto del decimo percentile. Non tutti i feti piccoli soffrono necessariamente di restrizione di crescita, ma possono essere così per costituzione, magari come i genitori, da generazioni. Viceversa, anche i feti al di sopra del decimo percentile possono essere affetti da una restrizione di crescita.
Quali sono i rischi connessi alla restrizione di crescita fetale?
Sicuramente il rischio più temuto è la morte in utero. Anche possibili difficoltà al parto rappresentano un rischio per feti con restrizione di crescita: per un nascituro con scarse riserve nutritive e di ossigeno il parto può rappresentare un evento molto impegnativo, come una maratona per un cardiopatico. La cosa fondamentale è diagnosticare questi feti in modo da poterne ottimizzare la gestione.
Come si diagnostica la restrizione di crescita fetale?
La diagnosi è combinata: vanno fatte valutazioni di misura, la cosiddetta biometria (ad esempio circonferenza addominale, cranica, lunghezza del femore e stima del peso fetale), ma questo non basta, bisogna infatti fare anche una valutazione funzionale con la Doppler velocimetria, tecnica che permette di guardare le variazioni a carico del flusso placentare e fetale, incluso il flusso cerebrale. Le alterazioni di quest’ultimo sembrano essere correlate a esiti avversi. Dato che l’incertezza è ancora molta, proprio in questo periodo partirà uno studio per valutare se la vasodilatazione cerebrale sia realmente associata o meno a esiti avversi a lungo termine.
Come si interviene dopo aver riscontrato restrizione di crescita fetale?
Dipende dall’epoca gestazionale. Il parto rappresenta oggi l’unica soluzione per scongiurare la morte in utero, ma se si tratta di una restrizione che insorge precocemente, il parto sarebbe prematuro e connesso quindi ad altri rischi legati alla prematurità stessa: mortalità, morbidità neonatale e disturbi a lungo termine. Vengono fatti monitoraggi molto stretti del benessere fetale, cercando di ottimizzare il timing di parto in termini di rischio/beneficio. Quando invece la restrizione insorge più tardivamente siamo un po’ più avvantaggiati, essendo il problema della prematurità meno rilevante, ma non trascurabile. A proposito della gestione, sono state recentemente pubblicate le nuove Linee Guida sulla Diagnosi e Management sulla Restrizione di Crescita Fetale da parte dell’International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG), a cui il Burlo ha attivamente preso parte.
Le curve per valutare i parametri di crescita sono affidabili?
Né in Italia né a livello internazionale c’è uniformità tra le varie curve di crescita e questo può portare a una variabilità nella diagnosi di feti con restrizione di crescita. Per questo motivo, con la Società Italiana di Ecografia in Ostetricia e Ginecologia (SIEOG), è nata l’idea di iniziare uno studio multicentrico Italiano, (studio METRICS), di cui l’Ospedale Burlo Garofolo è il centro promotore, che vede coinvolte tutte le Regioni. L’obiettivo è creare nuove curve di riferimento in modo che una donna vista a Trieste, Firenze e Cagliari veda rilevate le stesse misure in percentili del nascituro.
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LO SAPEVI CHE...
I percentili sono degli indicatori statistici che vengono utilizzati per confrontare un valore rispetto a quelli dell'intera popolazione. Ad esempio servono per monitorare i valori di crescita di molti parametri nei bambini come peso e altezza. Se si parla di feti vengono valutati anche altri parametri come circonferenza cranica, circonferenza addominale, lunghezza del femore.
Prendendo un campione di 100 bambini della stessa età e ordinandoli per valori crescenti di altezza, se ne scegliamo uno a caso, ad esempio colui che occupa il 20° posto, questo bambino sarà un po’ più basso della media, rappresentata dal 50° percentile. Chi occupa invece la 70° posizione, e così tutti quelli che ricadono al 70° percentile, saranno un po’ più alti della media.