Newsletter di Aprile 2021

Che cos’è l’Uro Risonanza Magnetica?

Si tratta di una tecnica impiegata per studiare bambini con dilatazioni delle vie urinarie, da un punto di vista sia morfologico, sia funzionale. Queste dilatazioni possono, alla lunga, portare a danni renali. Grazie all’Urorisonanza è possibile capire se sia presente qualche ostacolo meccanico, legato a una malformazione, che impedisce il normale deflusso dell'urina dal rene lungo le vie urinarie. Questa metodica fornisce tutti gli elementi necessari utili a capire se sia il caso o meno di intervenire chirurgicamente.

Come si manifestano i problemi legati alle dilatazioni delle vie urinarie?
Potrebbero manifestarsi con infezioni urinarie, con sintomatologia dolorosa o essere perfettamente silenti. Queste condizioni, fortunatamente, possono essere intercettate già in gravidanza, attraverso una semplice ecografia, cosa che permette un successivo e costante monitoraggio.

In quali bambini è consigliata l’Uro Risonanza?
Tipicamente ci vengono mandati bambini dai nefrologi che li seguono nel tempo. Infatti, come già accennato, alcuni presentano queste problematiche fin dalla gravidanza. Non tutte le dilatazioni sono legate alla presenza di ostacoli meccanici e talvolta possono semplicemente essere monitorate nel tempo, senza necessità di intervento. Altri invece, in cui le dilatazioni sono causate da malformazioni che creano un vero e proprio ostacolo meccanico, possono sviluppare importanti problemi renali che meritano un approfondimento. Grazie all’Uro Risonanza è possibile stabilire se ci sia o meno un impedimento al deflusso dell’urina.

Quali sono i vantaggi di questa metodica?
Sicuramente l’Uro Risonanza fornisce un dettaglio anatomico e funzionale finissimo, molto superiore rispetto ad altre metodiche precedentemente utilizzate come l’ecografia o esami scintigrafici che utilizzano radiofarmaci, somministrati per via endovenosa, che si localizzano nei reni, visualizzabili grazie alla componente radioattiva. L’enorme precisione dell’Uro Risonanza è fondamentale per consentire al chirurgo e al terapeuta di prendere accurate decisioni, capendo se ci sia indicazione o meno a intervenire chirurgicamente. In caso affermativo il chirurgo potrà fare un bilancio pre-operatorio di alta qualità.
Inoltre, essendo una tecnica che non sfrutta radiazioni ionizzanti, consente di eseguire lunghi follow-up nel tempo, privi di qualunque rischio.

Di cosa si occupa al Burlo?
La mia attività di ricerca verte soprattutto sullo studio delle sordità genetiche. In particolare, indaghiamo le cause molecolari dell’ipoacusia in bambini e famiglie reclutati presso l’Istituto, o inviatici da altri ospedali italiani. Inoltre, ci occupiamo anche dello studio della sordità dell’adulto, investigando le basi genetiche di forme di ipoacusia non necessariamente congenite, presenti dunque fin dalla nascita, ma che possono insorgere nel tempo.

Come intervenite sui pazienti ipoacusici?
Quando vi è il sospetto che ci sia una causa genetica, il paziente entra in un percorso di screening per vedere se siano presenti mutazioni in geni già noti per essere causa di sordità. In caso negativo si procede invece con la ricerca di eventuali nuovi geni che potrebbero spiegare il quadro clinico, utilizzando delle tecniche di sequenziamento di nuova generazione.

Cosa succede una volta identificato un nuovo gene?
A questo punto è necessario confermare il sospetto che questo gene sia collegato alla sordità, ad esempio ricercando altre famiglie affette da ipoacusia e con mutazioni che colpiscono lo stesso gene. Inoltre, in questa fase di accertamento, è per noi di enorme importanza la collaborazione con altri centri, anche a livello europeo, in cui vengono studiati modelli animali, come ad esempio topo o zebrafish, che consentono di capire se e come un determinato nuovo gene possa andare a intaccare la funzione uditiva.

I vostri studi hanno dato luogo a pubblicazioni?
A ottobre 2020 abbiamo pubblicato un articolo che riassume i risultati dell’analisi dei dati di 125 pazienti ipoacusici. Abbiamo osservato che circa il 50% dei casi pediatrici sono attribuibili a cause genetiche, evidenziando l'importanza dei test genetici in questa classe di disturbi. Grazie all’ analisi dei dati di sequenziamento abbiamo potuto confermare il ruolo di geni sordità già noti, fornendo informazioni essenziali per la gestione clinica dei pazienti. Oltre a questo lavoro, abbiamo recentemente pubblicato un articolo in cui viene reso noto il ruolo di un nuovo gene associato a ipoacusia non sindromica e un altro dove viene approfondito l’effetto di una mutazione a carico di uno specifico gene nell’instaurarsi della sordità.

Cosa significa per lei essere una ricercatrice?
Credo che essere una ricercatrice sia un lavoro che richiede passione e motivazione, due caratteristiche indispensabili per affrontare le diverse sfide che spesso si presentano, alle volte dimenticando l'orologio. Per la mia esperienza personale gli sforzi sono sempre ripagati dalla soddisfazione che nasce dalle scoperte che vengono fatte. Ad esempio, quando identifichiamo un nuovo gene c’è sempre molto entusiasmo, soprattutto per il valore concreto che questa nuova scoperta ha per i pazienti e le loro famiglie, che possono così conoscere il motivo della loro malattia e seguire un percorso mirato per il trattamento.

C.F.

Storia di contatto con casi accertati e mancanza di gusto e olfatto rappresentano, insieme alla febbre, i segni predittivi più importanti per fare diagnosi di Covid-19 nei bambini. Per il resto la manifestazione clinica della patologia è molto simile a quella di molti altri virus. A rilevarlo è uno studio condotto dall’Irccs materno infantile “Burlo Garofolo” di Trieste e recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista medica dell’Ecdc (Centro europeo per la prevenzione e il controllo delle malattie), Eurosurveillance (link allo studio). 
 
Nella ricerca sono stati analizzati circa 2500 bambini e ragazzi di età compresa tra 0 e 18 anni che tra febbraio e maggio 2020 sono stati testati per Sars-CoV-2. I casi sono stati raccolti dal Network Pediatrico Covid del Burlo Garofolo, coordinato dalla dottoressa Marzia Lazzerini, responsabile del Centro Collaboratore OMS, in collaborazione con la clinica pediatrica diretta dal professor Egidio Barbi. 
 
«I dati dei casi testati, – dichiara Marzia Lazzerini – provengono da 31 centri pediatrici sparsi su tutto il territorio nazionale, tra cui ricordiamo il Meyer di Firenze, il Gaslini di Genova e l’Ospedale Universitario di Verona. La febbre è risultata presente nell’81% dei casi, mentre i sintomi respiratori nel 60%. Sintomi neurologici come cefalea, irritabilità, perdita del gusto/olfatto, sono stati riscontrati in circa un bambino su cinque così come sintomi gastrointestinali e sintomi simil influenzali. Sintomi cutanei sono risultati più rari (4%), ma può essere dipeso dal fatto che questi casi non sono sempre indirizzati a un tampone». Lo studio ha inoltre confermato che il Covid-19 nei bambini può avere sintomi isolati. «Nel 25% dei casi, – prosegue Marzia Lazzerini – i bambini hanno manifestato solo febbre senza atri sintomi, nel 6% solo sintomi respiratori, senza febbre né altre manifestazioni, e in alcuni casi rari, ovvero l’1% della nostra casistica, solo sintomi gastrointestinali».
 
«Il senso dello studio – specifica Egidio Barbi – era quello di cercare di fornire ai pediatri degli elementi discriminativi aggiuntivi a quelli già noti in letteratura per rafforzare il sospetto clinico. In questo senso l’alta numerosità del campione e la natura multicentrica, sostanzialmente nazionale, della casistica rendono queste conclusioni particolarmente forti. Per la diagnosi il ruolo del tampone rimane centrale».

C.F.